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染色体异常严重吗
补充说明：染色体异常严重吗
2024-05-31 16:42
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
染色体异常的严重性因人而异，取决于具体变异类型和涉及基因数量。
染色体异常可能导致多种疾病，其严重性取决于异常的具体位置和影响范围。例如，21三体综合征是由额外的一条21号染色体引起的，常伴有智力障碍和身体畸形，预后较差；而罗氏易位携带者通常没有明显的症状，病情相对较轻。
若患者存在家族遗传史或既往生育过染色体异常的孩子，则可能增加染色体异常的风险。此外，年龄、孕期用药等因素也可能影响染色体异常的发生概率。
建议孕妇定期进行产前筛查和诊断，以早期发现染色体异常及其他潜在问题，并及时采取措施预防或减少不良后果。同时，保持良好的生活习惯和健康的生活方式也有助于降低染色体异常的风险。
2024-06-05 10:27
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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