发病时间：不清楚
新生儿高羟棕榈酰基肉碱血偏高？
补充说明：新生儿高羟棕榈酰基肉碱血偏高？
2021-06-10 18:09
我要咨询
精选回答(1)
赵扬 副主任医师 秦皇岛市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病的诊治，对一些疑难杂症危重病的急诊急救。
提问
新生儿高羟棕榈酰基肉碱血是一种常染色体隐性遗传病，由于短链酰基辅酶A脱氢酶的缺乏造成短链脂肪的代谢障碍。因其临床表现无特异性，而增加诊断上的困难。治疗方面则应避免让患者处于饥饿或禁食状态。如果病人的肉碱有次发性缺乏的状况，则建议补充患者的肉碱。
2021-06-12 12:32
举报相关问题
向医生提问
常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
健康问答
