发病时间：不清楚
新生儿筛查c3c2偏高？
补充说明：新生儿筛查c3c2偏高？
2019-01-11 16:03
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精选回答(2)
马艳 主任医师 四川省人民医院 三甲
擅长：儿童常见疾病的诊断和治疗特别是儿童抽动症、多动症、头痛、矮身材、性早熟、
提问
新生儿筛查c3c2偏高可能会引起甲基丙二酸血症 。甲基丙二酸血症，也称为甲基丙二酸尿症，是一种常染色体隐性遗传病。临床表现较早，发病较重。可发生间歇性酮症酸中毒、血液和尿液中甲基丙二酸增加以及中枢神经系统严重受损。虽然甲基丙二酸血症有许多生化缺陷，但其临床表现相似。主要表现为新生儿或早期婴儿患病，经常嗜睡、生产和发育不良，以及反复呕吐、脱水和肌张力低下。一些儿童患有智力低下、肝脏肿大和昏迷。此外，还有一个酶缺陷。可以在医生的指导下使用左卡尼丁或维生素B12等药物治疗。新生儿筛查c3c2偏高，家长应注意控制新生儿的蛋白质摄入量。
2022-07-05 14:50
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张元飞 副主任医师 马鞍山市中心医院 三甲
擅长：泌尿外科常见病多发病的诊断和治疗，尤其在泌尿系结石，前列腺增生，前列腺炎，尿流动力学等方面有自己一定的见解。
提问
c3c2偏高这一种情况的出现应该要考虑这个孩子有遗传代谢方面的疾病，但是通过这一指标也不能完全诊断孩子就是患上了甲基丙二酸血症，所以面对这种情况建议患儿还是要去医院做进一步的检查。如果是确诊甲基丙二酸血症的话，建议要积极的治疗。
2019-01-11 16:22
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医生回答(1)
胡湛波 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
一般的情况下，新生儿遗传代谢性疾病筛查都是会安排在孩子出生后三天后进行足底血纸片检查的。主要筛查遗传性疾病。C3/C2偏高说明孩子身体出现异常，建议到医院接受进一步检查。
2019-01-11 17:59
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
沙格列汀二甲双胍缓释片(I)
本品配合饮食和运动治疗,适合使用沙格列汀和二甲双胍治疗的2型糖尿病成人患者，以改善此类患者的血糖控制(参见临床试验)。 使用限制 本品不用于1型糖尿病或糖尿病酮症酸中毒的患者。 尚未在有胰腺炎病史的患者中进行本品的研究。尚未确定有胰腺炎病史的患者使用本品是否会增加胰腺炎发生的风险(参见注意事项，胰腺炎)。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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