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软骨发育不全治疗方法?
补充说明:软骨发育不全治疗方法?
2021-06-10 18:05
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软骨发育不全治疗方法主要是对症治疗,目前比较缺乏特异性的治疗,大多效果也不是很好。该疾病主要是显性基因突变所致。小儿的发病率比较高,男性病人有50%按孟德尔规律遗传,甚至可隔6代相传。女性几乎不遗传。注意适当补充钙质等。
2021-06-11 23:49
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。