发病时间：不清楚
补充说明：软骨发育不全侏儒症会遗传吗
2021-03-08 16:14
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朱福民 主治医师 朝阳市中心医院 三甲
擅长：在中国医科大学毕业，在临床工作20余年，主要擅长普外科，骨外科，心血管科，脑血管疾病，呼吸科，神经科，消化科，常见疾病以及急诊疾病的相关检查治疗急诊急救。
提问
软骨发育不全所导致的侏儒症会遗传。软骨发育不全是一种基因异常改变导致软骨的发育异常引起的常染色体显性遗传性疾病，主要好发于有家族病史的人群。遗传因素是本病的常见的病因，孩子的父母任何一方有软骨发育不全的家族病史，子女都有50%概率患病，隔代、多代都可能发生遗传导致孩子发病。本病预后尚可，除少数患者在出生后即死亡外，大部分患者在经过早期矫正后基本可正常生活。
2021-03-08 17:42
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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