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马凡氏综合症一定会发病吗
补充说明：马凡氏综合症一定会发病吗
2021-03-08 16:14
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彭程 副主任医师 兴安盟人民医院 三甲
擅长：大隐静脉曲张，周围血管动脉粥样硬化疾病，主动脉夹层
提问
马凡氏综合症不一定会在所有携带者中发病。
马凡氏综合症是一种常染色体显性遗传病，由基因突变导致的结缔组织异常，特征为骨骼、心血管系统和眼部结构的异常。由于该疾病是遗传性疾病，但并非所有携带者都会发病，发病与否还与环境因素、生活习惯等因素有关。马凡氏综合症的发病风险因人而异，部分携带者可能终身不会出现症状。例如，一个携带者可能因为基因突变的严重程度较低而没有发病迹象。
建议定期进行心血管系统和眼科检查，避免度运动和高空作业，保持健康的生活方式，如戒烟限酒，有助于降低发病风险。
2021-03-26 14:51
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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