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发病时间:不清楚
怎么能排除不是马凡氏综合症的人
补充说明:怎么能排除不是马凡氏综合症的人
2024-09-25 17:19
马凡氏综合症 马凡氏综合征 常染色体显性遗传病 手指 骨骼
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
排除马凡氏综合征需基因检测和体格检查。马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病,主要通过基因检测来确定是否携带相关基因突变。体格检查则可以观察患者是否存在典型的眼距过宽、手指细长、骨骼异常等症状。如果基因检测和体格检查结果均排除了马凡氏综合征的特征,那么可以基本排除该疾病的可能性。
2024-09-25 18:36
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马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。
症状起因:马凡氏综合征属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。
可能疾病:马方综合征 同型胱氨酸尿症 小儿马方综合征 小儿同型胱氨酸尿症
常见检查: MRI
就诊科室:心血管内科
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眼睛疲劳、眼干燥症、眼干燥综合症、斯-约二氏综合症等内因性疾患。手术后药物性、外伤、光线对眼造成的刺激及戴隐形眼镜等引起的外因性疾病。
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