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马凡氏综合症是从小就近视吗
补充说明：马凡氏综合症是从小就近视吗
2024-06-12 16:29
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牛勇毅 主治医师 广东省人民医院 三甲
擅长：白内障、先天性白内障、早期白内障、眼外伤、眼球穿通伤、晶状体挫伤、眼眶外伤、视神经外伤、眼球破裂、黄斑病变、视网膜色素变性、黄斑水肿、视网膜脱离、黄斑变性、视网膜裂孔、黄斑裂孔、老年性黄斑变性、视网膜血管阻塞、晶状体脱位、晶状体先天异常、角膜病、角膜炎、老花眼、复视、干眼、眼肌麻痹
提问
马凡氏综合症可能导致儿童时期出现近视，但并非所有患者都会在儿童期出现近视。
马凡氏综合症是一种常染色体显性遗传病，其病理机制涉及弹性纤维蛋白合成异常，导致结缔组织受损。这可能导致眼部肌肉发育不均衡，从而引起近视。然而，并非所有患者都会在儿童期出现近视，部分患者的视力可能正常。
此外，由于马凡氏综合征的个体差异较大，部分患者可能会伴随斜视或弱视等视觉问题，这些都可能导致儿童时期的视力异常。
如果发现孩子有上述症状，建议及时就医，进行全面的眼部检查和基因检测，以便及早诊断和干预治疗。家长应关注孩子的视力变化，定期进行眼科检查，并注意保持良好的生活习惯，如避免长时间近距离用眼、适当户外活动等，以预防近视和其视觉问题的发生。
2024-06-12 18:50
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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