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丁英波 副主任医师 蓬莱市中医医院 三甲

擅长:好产科科的常见病,多发病,疑难病。

提问

唐氏综合征也就是21号三体综合征,是一种染色体异常引起的疾病。患有唐氏综合征的胎儿绝大多数在胎内就会流产,即使存活生下来了也会伴有畸形病,例如智商落后、面容不佳、生长发育障碍等。现在医学证实唐氏综合征发生率与母亲的怀孕年龄是有相关的,高龄产妇卵子老化,是21号染色体发生不分离的重要原因。

2020-10-16 16:51

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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