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怎么查铜蓝蛋白
补充说明:怎么查铜蓝蛋白
a******W 2020-03-27 17:01
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铜蓝蛋白可以在有检测铜蓝蛋白条件的医院抽血检查。临床上铜蓝蛋白一般是肝豆状核变性的检查项目。肝豆状核变性是罕见的遗传疾病,是常染色体隐性遗传病,它的机制主要是由于铜利用代谢障碍出现的一系列症状。典型的患者可以出现肝硬化、门脉高压、脾大,还可以出现肝外的表现,比如患者会出现中枢神经系统的症状,可能会出现肾脏脏器损害。
2020-03-27 20:46
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病,由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环),伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。