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先天性肾上腺皮质增生症是什么原因
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症是什么原因
2021-09-04 03:32
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陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，痛风，骨代谢疾病，甲状腺疾病，更年期综合征
提问
先天性肾上腺皮质增生(CAH)是合成皮质类固醇激素所需酶的先天性缺陷。糖皮质激素应在疾病早期诊断后尽早使用。糖皮质激素治疗一方面可以弥补肾上腺皮质醇分泌不足，抑制过多的ACTH的释放，从而减少雄激素的过量产生，从而改善阳刚之气和性早熟的症状，保证儿童的正常生长发育。盐皮质激素可与糖皮质激素协同作用，进一步减少ACTH的分泌。氟可的松可以口服。症状改善后，剂量逐渐减少，停药。长期使用可引起高血压。
2022-09-16 13:37
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
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