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老年舞蹈病是基因病吗？
补充说明：老年舞蹈病是基因病吗？
a******W 2021-10-16 03:18
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舞蹈症是肢体及头部迅速的不规则、无节律、粗大的不能复发随意控制你们的动作，如转颈、耸肩、手指间断性屈伸(挤牛奶样抓握)、摆手、伸臂等舞蹈样动作，上肢重，步态不稳或粗大的跳跃舞蹈样步态，重时可出现从一侧向另一侧快速粗大的跳跃动作(舞蹈样步态)，随意运动或情绪激动时加重信赖，安静时减轻，睡眠时消失，面部肌肉可见扮鬼脸动作，肢体肌张力低等。常见于小舞蹈病、Huntington舞蹈病及应用神经安定剂等。偏侧舞蹈症局限于医保身体一侧，常见于脑卒中、脑肿瘤等。
症状起因：本病为常染色体显性遗传病。含病态基因的纯合子或异合子都同样显示疾病，因而认为它的外显率为100%。HD的相关基因IT15 (interesting transcript 15 )位于4号染色体4p16.3区域D4S180和D4S182之间，长约210Kb，编码为约含3144个氨基酸的多肽，命名为Huntington(亨廷顿因子, Ht)。在其开放阅读框架的5’端有一个多态性的 (CAG)n三核苷酸重复序列。重复拷贝数n的正常值，文献报道不一，一般认为在 34以下，较多的认为其幅度为11-34，有说其最小值为5或6，上限为36±;而在HD病人，此变异基因的n值明显增加，其幅度为42-66，中值为45，有说其下限为37，上限在100以上，可达121。从而认为 (CAG)n 三核苷酸重复长度达一定范围是导致HD的病因。
常见检查：
就诊科室：神经
盐酸硫必利片
用于舞蹈症、抽动-秽语综合征及老年性精神病。亦可用于头痛、痛性痉挛、神经肌肉痛及乙醇中毒等。
苯妥英钠片
适用于治疗全身强直-阵孪性发作、复杂部分性发作（精神运动性发作、颞叶癫癎）、单纯部分性发作（局限性发作）和癫癎持续状态。也可用于治疗三叉神经痛，隐性营养不良性大疱性表皮松解（recessive dystrophic epidermolysis bullosa），发作性舞蹈手足徐动症，发作性控制障碍（包括发怒、焦虑和失眠的兴奋过度等的行为障碍疾患），肌强直症及三环类抗抑郁药过量时心脏传导障碍等。本品也适用于洋地黄中毒所致的室性及室上性心律失常，对其他各种原因引起的心律失常疗效较差。
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