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新生儿枫糖尿症的原因？
补充说明：新生儿枫糖尿症的原因？
2019-10-15 07:50
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黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
新生儿枫糖尿症的原因是患儿体内缺乏分解枫糖的酶。
枫糖尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于患儿体内缺乏分解枫糖的酶，导致体内的枫糖无法正常代谢，从而使尿液中出现枫糖的成分，引起患儿出现尿液有枫糖气味的症状。
如果患儿的症状较轻，通常不需要进行特殊治疗，如果患儿出现尿液有枫糖气味的症状较为严重，同时伴有发育迟缓、嗜睡等症状，应及时在医生的指导下使用维生素B1、维生素B6等药物进行治疗，同时还应进行特殊治疗，如注射用盐酸去铁胺等。
建议患儿在治疗期间应注意饮食，避免食用含有糖分的食物，同时还应注意适当地锻炼身体，可以增强自身的抵抗力。
2023-01-18 15:18
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
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