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爱德华氏综合征症状?
补充说明:爱德华氏综合征症状?
2019-10-14 10:30
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患儿的特征为枕部后突,前额窄小,小头,前囟宽,耳低位、耳廓畸形,睑裂小,内眦赘皮,上睑下垂,角膜浑浊,唇裂或伴腭裂,下颌小。颈短,颈部皮肤过剩。体格检查可见腹股沟疝或脐疝;外生殖器发育不良,男性可见尿道下裂,隐睾,女性可见阴蒂大;脑脊膜膨出;手紧握,拇指、示指、中指紧收,示指压在中名指上,小指压在无名指上,小指或所有手指仅1条横纹,拇指发育不良或缺如,通贯手,并指,多指;摇篮足,马蹄内翻足;胸骨短;髋关节外展受限,存活的患儿有严重智力障碍。为严重染色体疾病,常伴严重脏器畸形,目前无法治疗。可行复苏术挽救生命。
2019-10-31 22:36
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三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常,此外,接近中胚层的外胚层,及内胚层,也异常。文献报道胚胎5周之前发育正常,在妊娠第6~8周开始出现异常。18三体综合症,是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。根据目前唐氏筛查结果来看,这属于高风险。
2019-10-14 11:02
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