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爱德华综合征的原因?
补充说明:爱德华综合征的原因?
2019-08-13 14:40
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爱德华综合征,发生率为活产新生儿的1/4000-1/8000,多于出生后不久死亡,即使存活也存在严重智力障碍。绝大绝大多部分为18号染色体三体,少数为嵌合体18号染色体三体。因临床上的表现畸形差异很大,不能仅靠临床上的表现诊断,要做细胞染色体检查,确诊根据核型分析结果。平常说的唐氏筛查包括18三体的筛查,但确诊需要做产前诊断,既羊水穿刺。
2019-08-13 15:37
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