首页> 儿科> 小儿骨科> 小儿成骨不全> 成骨不全第四型?

成骨不全第四型?

发病时间:不清楚

成骨不全第四型?

补充说明:成骨不全第四型?

a******W 2019-09-08 09:44

成骨不全 紧张 发育 骨折 蓝巩膜 骨骼畸形 骨脆 多发性骨折

我要咨询

其他人还在看

精选回答(1)

陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲

擅长:熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术,全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术,半月板成形术、关节清理术。

提问

根据遗传方式和临床表现,有4种类型,I型:常染色体显性遗传,临床特征为骨脆、生后骨折、巩膜蓝,Ⅱ型:常染色体隐性遗传,围产期死亡,III型:常染色体隐性遗传,出生时骨折,多发性骨折导致骨骼畸形的进行性加重,巩膜和听力正常。第四型:常染色体显性遗传,巩膜和听力正常,仅有易碎骨。

2019-09-08 10:36

举报

医生回答(1)

柴东东 主治医师 三甲

提问

根据遗传方式及临床表现分型:四种,Ⅰ型:常染色体显性遗传,临床特点是骨质脆弱,生后骨折,蓝巩膜。Ⅱ型:常染色体隐性遗传,可在围生期死亡。Ⅲ型:常染色体隐性遗传,出生时有骨折,因多次骨折骨骼畸形进行性加重,巩膜和听力正常。Ⅳ型:常染色体显性遗传,巩膜和听力正常,仅表现为骨质脆弱。

2019-09-08 10:09

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

成骨不全 (脆骨症,原发性骨脆症,骨膜发育不良)

成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。

推荐医生更多

蔡惠英 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

张青龙 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吕建光 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

冷贵生 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

陈刚 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吴敏 副主任医师

提问

南京天佑儿童医院