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胎儿为什么会软骨发育不全?
补充说明:胎儿为什么会软骨发育不全?
2019-08-09 06:03
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成骨不全症属于一类遗传性疾病,一种以易患骨折为特征的常染色体遗传性疾病,是由常染色体显性遗传基因A引起的显性遗传性疾病。软骨发育不全也称为胎儿软骨营养不良,软骨营养不良侏儒等。由于软骨骨化的缺陷,导致先天性发育不良,主要影响长骨。
2019-08-09 06:42
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。