发病时间：不清楚
高苯丙氨酸血症严重吗？
补充说明：高苯丙氨酸血症严重吗？
2019-08-08 23:59
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精选回答(1)
潘琳莉 副主任医师 聊城市第二人民医院 三甲
擅长：血液、肿瘤科常见病、多发病的诊治
提问
不一定。苯丙氨酸血症是一种先天性氨基酸代谢障碍，其特征是在正常情况下血浆苯丙氨酸浓度升高，经常导致严重的精神发育迟滞。苯丙氨酸是必需氨基酸之一。如果在体内过量，它将被羟基化为酪氨酸并被消除，苯丙氨酸羟化酶需要参与该反应。
2019-08-09 00:47
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小儿弱智，又称精神发育迟滞。患有此病的儿童，其智力水平明显低于同龄儿童。患儿的临床表现主要就是运动、语言方面较差，比如说小儿的坐、立、行及语言方面发育都比较迟缓，有的孩子到4、5岁，6、7岁甚至10来岁还不能说话和运动，理解能力、计算能力、记忆力，以及观察力、分析能力、思维想像各方面，其它还包括社会适应能力方面，都发育比较迟缓。
