发病时间：不清楚
苯丙酮尿症复查正常？
补充说明：苯丙酮尿症复查正常？
2019-08-08 04:14
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精选回答(1)
赵扬 副主任医师 秦皇岛市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病的诊治，对一些疑难杂症危重病的急诊急救。
提问
苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传性疾病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏。所以从这一点来讲，此病的发生与之前怀孕感冒用过头孢类药物无关。新生儿苯丙酮尿症的筛查一般是采用足跟血筛查，足跟血采血时间在出生后-7天之内，并且新生儿充分哺乳。
2019-08-08 05:10
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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