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新生儿苯丙酮尿症是什么？

发病时间：不清楚

新生儿苯丙酮尿症是什么？

补充说明：新生儿苯丙酮尿症是什么？

2019-08-02 02:40

苯丙酮尿症黄疸呕吐

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精选回答(1)

曾海江副主任医师赣州市人民医院三甲

擅长：儿童呼吸系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、神经系统疾病。

提问

新生儿苯丙酮尿症，是新生儿筛查的项目。主要的因素，是因为新生儿苯丙酮尿症，在新生儿期的确没有特殊的临床上的表现，都是非常不典型的症状。例如小孩子会出现喂养困难，小孩子老是不肯吃，或者吃得很少，饿了以后不哭也不闹。除此之外，吃进去又吐出来，即非常容易呕吐。

2019-08-02 03:12

疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

适用药品

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清热解毒，利湿退黄。用于急性、慢性病毒性肝炎所致黄疸及谷丙转氨酶升高，属于湿热邪毒内蕴证者。

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