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笨丙酮尿症是什么遗传？
补充说明：笨丙酮尿症是什么遗传？
2019-07-31 03:53
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曾海江 副主任医师 赣州市人民医院 三甲
擅长：儿童呼吸系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、神经系统疾病。
提问
苯丙酮尿症属于一类先天性氨基酸代谢障碍性疾病，患有此症的患儿体内苯丙氨酸不能正常地转化酪氨酸而使尿中出现苯丙酮酸。该病属于一类常染色体隐性遗传病，病变基因位于12号染色体长臂.由于属于一类隐性遗传病，所以父母可能表现为正常，但是染色体变异是存在的，常染色体隐性遗传病的遗传几率大概是1/4。
2019-07-31 04:20
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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