发病时间:不清楚
囊性纤维化会遗传吗
补充说明:囊性纤维化会遗传吗
a*******0 2009-08-03 07:29
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你好,根据你提供的问题,考虑囊性纤维化,它在临床上主要是提是遗传性的外分泌腺疾病,主要影响胃肠道和呼吸系统的,通常会出现慢性,梗阻性的一些肺部病变或者胰腺炎,也会导致出现心力衰竭的。这种疾病大多和第七对染色体cf基因突变引起的染色体隐性遗传疾病有关系。目前考虑孩子已经出现囊性纤维化,建议最好带孩子到医院新生儿科就诊,考虑需要使用抗生素进行抗感染治疗。同时需要给孩子使用支气管扩张剂的药物,还需要给孩子口服一些消化酶,还需要给孩子注意加强营养的。
2018-09-18 17:24
举报 囊性纤维化(CF)是白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病,的发病率约为1/3300白人婴儿1/15300黑人婴儿1/32000亚裔人;30%的患者是成人
CF是常染色体隐性遗传白人中基因携带者占3%.相关基因位于染色体7q(长臂)基因组DNA的250000对碱基对上它编码膜相关蛋白该蛋白称为囊性纤维化跨膜调节基子(CFTR).最常见的基因突变△F508,导致CFTR蛋白508位置上的苯丙氨酸残基缺失并且发生在约70%的等位基因中;另有30%有600种以上较少见的基因突变CFTR的功能尚未明确但显然是cAMP调节的氯离子通道的一部分并且调节着氯钠跨细胞膜的转运杂合子无异常的临床症状但存在上皮细胞膜转运的轻度异常
2009-08-03 07:45
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