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什么叫唐氏筛查？
补充说明：什么叫唐氏筛查？
2021-07-18 12:58
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鹿志霞 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：生殖内分泌疾病，多囊卵巢综合征，月经失调，不孕症，产科急危重症；妊娠恶阻、胎动不安、乳汁淤积、产后恶露不绝、缺乳等。产后盆底康复。
提问
唐氏筛查是指唐氏综合征产前筛查，是一种筛查方法，主要是检查孕妇的血液，判断胎儿是否存在唐氏综合征等染色体异常的疾病。
唐氏综合征产前筛查是一种常见的筛查方法，一般是通过孕妇的血液进行检测，可以检查孕妇的血清甲型胎儿蛋白、绒毛、游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等，来判断胎儿是否存在唐氏综合征等染色体异常的疾病。一般情况下，孕妇在怀孕期间需要进行唐氏综合征产前筛查，如果唐氏综合征产前筛查结果为高风险，说明胎儿存在唐氏综合征的可能性比较大，但并不能完全确诊，还需要进行羊水穿刺或者无创DNA检查来进一步确诊。
孕妇在怀孕期间应注意定期去医院进行产检，可以了解胎儿的生长发育情况。同时，在饮食上应注意营养均衡，可以多吃富含维生素、蛋白质等的食物，如西红柿、鸡蛋、苹果等，但应注意避免食用辛辣刺激性的食物，如辣椒、花椒等。此外，孕妇还应注意保持充足的睡眠，避免过度劳累。
2022-08-26 17:54
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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