发病时间：不清楚
软骨发育不全是什么遗传？
补充说明：软骨发育不全是什么遗传？
2021-07-17 11:33
我要咨询
精选回答(1)
程斌 主治医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：在骨科创伤，颈肩腰腿痛，股骨头坏死，椎间盘突出等以及手足显微外科方面，具有较高的造诣。
提问
软骨发育不良又称胎儿软骨营养不良和软骨营养不良侏儒。大多数人认为它应该是不完全显性遗传。一半的病例可能是遗传的。软骨发育不良是一种常染色体显性遗传病。大部分病例为新生儿期死产或死亡。大多数患者的父母发育正常，提示可能是自发基因突变的结果。
2022-09-16 15:28
举报相关问题
向医生提问
软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
