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苯丙酮尿症复查几天出结果？
补充说明：苯丙酮尿症复查几天出结果？
2019-07-17 11:27
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刘酉根 副主任医师 醴陵市中医院 三甲
擅长：肺炎，腹泻，支原体感染，慢性咳嗽，过敏性紫癜，血小板减少性紫癜，川崎病，传染性单核细胞增多症，新生儿黄疸，新生儿败血症，新生儿肺炎
提问
苯丙酮尿症复查一般在一周左右出结果。苯丙酮尿症是临床常见的氨基酸代谢疾病，由于苯丙氨酸代谢酶的缺陷，不能转化为酪氨酸。临床上儿童会表现为智力低下、色素减退及癫痫等，这是一种常染色体隐性疾病。如果不及时发现并且采取合理的治疗措施，会对以后的生活产生巨大的影响。
2022-03-10 14:54
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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
根据你描述的情况，如果是苯丙酮尿酸高的话，也不能说明什么问题，只是有一些呼吸障碍，治疗的时候，可以服用一些强心的药物这个数值是偏高的呀，如果确诊是苯丙酮尿症，需要使用低苯丙氨酸的奶粉，这个疾病治疗的时间越早，效果越好，如果超过三个月再给孩子治疗，多数情况下会留有后遗症的。
2019-07-17 11:37
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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