发病时间：不清楚
苯丙酮尿症症状？
补充说明：苯丙酮尿症症状？
a******W 2019-07-13 00:45
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
柴东东 主治医师 三甲
提问
苯丙酮尿症的症状一般表现在孩子的生长发育缓慢，主要是表现在智力方面，智商往往低于同龄儿童，严重的还有可能出现呕吐，非常好动的情况，平时一定要注意苯丙氨酸的摄入，不要吃一些含有苯丙氨酸的食物，在怀孕期间一定要做定期的检查，禁止近亲结婚。
2019-07-13 01:30
举报向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
