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台湾有治疗线粒体脑肌病吗?
补充说明：台湾有治疗线粒体脑肌病吗?
a******W 2019-07-12 08:00
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律医生 副主任医师 其他
擅长：从事神经病学临床、教学、科研工作近20年，对神经内科常见病癫痫、脑血管病、神经系统感染性疾病及疑难危重症有较丰富的临床经验。2017年开设了癫痫专病门诊，主要进行癫痫及脑血管病的诊断和治疗。
提问
线粒体肌病是遗传基因的缺陷导致线粒体的结构以及功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。你这个情况第二次怀孕前应该去县级以上的医院妇科进行妇科常规检查，体格检查、血、尿、便常规及肝肾功能、性病检测B超检查，性激素水平测定，以及染色体检查。
2019-07-12 08:50
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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