发病时间：不清楚
亨廷顿舞蹈症属于什么类型遗传病?
补充说明：亨廷顿舞蹈症属于什么类型遗传病?
a******W 2019-07-11 08:43
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律医生 副主任医师 其他
擅长：从事神经病学临床、教学、科研工作近20年，对神经内科常见病癫痫、脑血管病、神经系统感染性疾病及疑难危重症有较丰富的临床经验。2017年开设了癫痫专病门诊，主要进行癫痫及脑血管病的诊断和治疗。
提问
亨廷顿舞蹈症是一种遗传神经退化疾病，主要病因是患者第四号染色体上的亨廷顿基因发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起，形成大的分子团。患者通常在中年发病，慢慢丧失说话、行动、思考以及吞咽的能力，一般病情大概会持续发展15年到20年，并最终导致患者死亡。现在医学上存在有争议的脑细胞移植可以帮助患者延长生命，但是由于此病为染色体基因的变异，因此还没有特别好的治疗方法，这种治疗不是一种永久性的治疗方法。
2019-07-12 08:43
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正常人类的吞咽反射弧上某个环节受损伤时，就会发生吞咽困难。吞咽困难的患者有的会因被吞咽的食物误入气管而导致吞咽发呛。
症状起因：吞咽反射弧受损伤。
可能疾病： 先天性食管狭窄 咽食管憩室 消化道憩室病 畸形性吞咽困难 血管畸形引起的吞咽困难
就诊科室：口腔、神经
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
食道平散
食道癌、贲门癌、胃癌、贲门痉挛、食道狭窄梗阻、食道炎和各种咽喉炎等。主要用于中、晚期食道癌引起的食道不适、吞咽困难、滴水不下、噎嗝、反涎及各种食道疾患，也可用于放疗，化疗的配合治疗及正常人食道和胃肠道的癌变防治。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
小儿金翘颗粒
疏风清热，解毒利咽，消肿止痛。由于风热袭肺所致乳蛾，证见：恶寒发热，咽部红肿疼痛，吞咽时加剧，咽干灼热，喉核红肿；小儿急性扁桃体炎见上述证候者。
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