发病时间：不清楚
白化病除了近亲结婚还有什么原因
补充说明：白化病除了近亲结婚还有什么原因
2019-07-08 14:02
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王霞 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长美容相关皮肤疾病和过敏性的诊疗，包括色素性皮肤病、毛发疾病、美容激光等。
提问
白化病除了近亲结婚可能是由遗传因素、基因突变、黑色素合成酶缺乏等引起的。
1.遗传因素
白化病是一种由遗传基因决定的疾病，通常是由父母双方携带相关致病变异基因并传递给子女导致的。由于其遗传性，即使不是近亲结婚，如果双方都携带有相同的白化病基因，则仍有可能生育患有此疾病的后代。对于已知有家族史的家庭，建议进行基因检测以了解风险。
2.基因突变
基因突变是指DNA序列发生意外改变，可能导致蛋白质功能异常或缺失，从而影响色素细胞正常运作，引发白化病。针对基因突变引起的白化病，目前尚无特效治疗方法，但可以通过紫外线防护、皮肤保护等措施来减少并发症的发生。
3.黑色素合成酶缺乏
黑色素是赋予皮肤颜色的重要物质，而合成这些黑色素的关键酶——酪氨酸酶，其活性受到抑制时会导致黑色素无法形成，进而出现白化症状。补充含有酪氨酸的食物如黑芝麻、黑豆等，可以间接提高体内酪氨酸水平，辅助改善白化病的症状。同时，定期接受专业医生的皮肤护理指导也是必要的。
白化病患者应特别注意防晒，使用SPF高于30的防晒霜，并尽量避免暴露于阳光下。此外，定期眼科检查也非常重要，因为白化病患者容易出现视力下降和其他眼部问题。
2024-07-16 09:19
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张松松 主治医师 邹平县中医院 三甲
擅长：擅长艾滋病、梅毒、尖锐湿疣、淋病、生殖器疱疹等性病及过敏性、红斑鳞屑性、感染性、免疫性皮肤病等
提问
在目前，白化病的发病率蛮高的，病因也是非常的多，白化病是常染色体隐性遗传病，主要是由遗传引起的。白化病是由于基因突变，导致体内的黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发色素缺乏的一种遗传病。
2019-07-08 14:50
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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