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儿童检查染色体是怎么检查的
补充说明：儿童检查染色体是怎么检查的
a******W 2022-11-10 14:08
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医生回答(1)
岑翔 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
儿童染色体检查通常通过染色体分析、荧光原位杂交技术、染色体核型分析、基因芯片检测、高通量测序等方法进行。由于染色体异常可能影响儿童生长发育，建议及时就医进行相关检查。
1.染色体分析
染色体分析用于评估是否存在遗传疾病或染色体异常。通常采集外周血样本，在实验室中培养并制备细胞核分裂象，然后对其进行染色体计数和结构分析。
2.荧光原位杂交技术
FISH可用于快速诊断特定染色体异常，如21三体综合征。通过将标记有特定DNA序列的探针与细胞内DNA杂交，观察荧光信号分布情况来识别目标区域是否扩增或缺失。
3.染色体核型分析
染色体核型分析可显示染色体数目和结构异常。从血液、骨髓或其他组织中提取DNA，经过多次处理后制成染色体标本，再使用光学显微镜观察其形态特征。
4.基因芯片检测
基因芯片检测能够同时对大量基因进行筛查，以发现可能存在的染色体异常相关基因。利用生物芯片上固定有序的探针与待检样品中的核酸分子进行互补结合，通过检测信号强度判断是否存在目标基因。
5.高通量测序
高通量测序可以提供更全面的染色体信息，包括拷贝数变异和小片段插入缺失等。通过自动化平台对大量DNA片段进行平行测序，然后对产生的原始数据进行质量控制、碱基校正和比对分析。
以上各项检查均需空腹进行，以免影响结果准确性。此外，应避免携带任何金属物品进入检查区，按照医嘱完成相应准备，确保顺利接受检查。
2024-03-11 17:26
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
