发病时间：不清楚
检查染色体异常该怎么办呀
补充说明：检查染色体异常该怎么办呀
2024-06-17 15:44
我要咨询
精选回答(1)
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
检查染色体异常可以采取产前诊断、染色体分析、基因检测等措施进行治疗。
1.产前诊断
产前诊断通常包括羊水穿刺、绒毛膜活检等。通过获取胎儿组织样本进行染色体分析。这些方法可以提供关于胎儿染色体结构和数量的信息，帮助识别可能存在的异常情况。适用于高风险孕妇，如家族史中有染色体疾病患者或年龄超过35岁者。
2.染色体分析
染色体分析可通过血液样本或细胞培养物进行，使用荧光原位杂交技术(FISH)或PCR扩增技术。这些技术可直接观察到染色体形态变化，辅助判断是否存在染色体异常。适用于疑似染色体异常的个体，如反复流产、智力低下等情况。
3.基因检测
基因检测可以通过DNA测序来确定特定基因是否发生突变，常用方法有全外显子组测序和全基因组测序。此方法能够揭示某些遗传性疾病的风险，为个体提供针对性的健康管理建议。适用于已知或怀疑存在遗传性疾病的个体，以及需要了解自身健康状况的人群。
对于确诊染色体异常的孕妇，应保持良好的心态，积极配合医生进行后续处理，同时注意营养均衡，避免接触有害物质，以减少不良影响。
2024-06-17 18:28
举报相关问题
向医生提问
染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
黄体酮胶囊
先兆流产和习惯性流产、经前期紧张综合症、无排卵型功血和无排卵型闭经、与雌激素联合使用治疗更年期综合症。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
甲磺酸溴隐亭片
内分泌系统疾病：泌乳素依赖性月经周期紊乱和不育症（伴随高或正常泌乳素血症）、闭经（伴有或不伴有溢乳）、月经过少、黄体功能不足和药物诱导的高泌乳激素症（抗精神病药物和高血压治疗药物）。非催乳素依赖性不育症：多囊性卵巢综合症、与抗雌激素联合运用（如：氯底酚胺）治疗无排卵症。高泌乳素瘤：垂体泌乳激素分泌腺瘤的保守治疗，在手术治疗前抑制肿瘤生长或减小肿瘤面积，使切除容易进行；术后可用于降低仍然较高的泌乳素水平。肢端肥大症：单独应用或联合放疗、手术等可降低生长激素的血浆水平。抑制生理性泌乳：分娩或流产后通过抑制泌乳
健康问答
