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检查染色体异常该怎么办呀
补充说明：检查染色体异常该怎么办呀
2024-06-17 15:44
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精选回答(1)
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
检查染色体异常可以采取产前诊断、染色体分析、基因检测等措施进行治疗。
1.产前诊断
产前诊断通常包括羊水穿刺、绒毛膜活检等。通过获取胎儿组织样本进行染色体分析。这些方法可以提供关于胎儿染色体结构和数量的信息，帮助识别可能存在的异常情况。适用于高风险孕妇，如家族史中有染色体疾病患者或年龄超过35岁者。
2.染色体分析
染色体分析可通过血液样本或细胞培养物进行，使用荧光原位杂交技术(FISH)或PCR扩增技术。这些技术可直接观察到染色体形态变化，辅助判断是否存在染色体异常。适用于疑似染色体异常的个体，如反复流产、智力低下等情况。
3.基因检测
基因检测可以通过DNA测序来确定特定基因是否发生突变，常用方法有全外显子组测序和全基因组测序。此方法能够揭示某些遗传性疾病的风险，为个体提供针对性的健康管理建议。适用于已知或怀疑存在遗传性疾病的个体，以及需要了解自身健康状况的人群。
对于确诊染色体异常的孕妇，应保持良好的心态，积极配合医生进行后续处理，同时注意营养均衡，避免接触有害物质，以减少不良影响。
2024-06-17 18:28
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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