发病时间：不清楚
巨脑回畸形产前能诊断出来吗
补充说明：巨脑回畸形产前能诊断出来吗
a******W 2022-10-09 14:39
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
巨脑回畸形产前通常无法直接诊断，但可通过超声检查及后续的磁共振成像进行评估。
巨脑回畸形主要是由基因突变引起的大脑皮质发育异常，超声检查可初步观察胎儿颅内结构是否异常，但由于病变表现多样且细微，故难以明确诊断；磁共振成像是目前诊断神经系统疾病最常用的影像学方法之一，能够清晰地显示脑组织的解剖结构和异常信号，对于复杂病变的诊断更具优势。因此，针对巨脑回畸形的诊断需综合运用多种手段，并结合临床特征进行评估。
如果孕妇在孕期出现高血糖、高血压等疾病，这些因素可能会影响胎儿大脑的正常发育，增加巨脑回畸形的风险。此时需要及时就医，在医生指导下通过定期监测血糖水平以及服用降压药物来控制病情。
围生期保健中应重视胎儿超声筛查与遗传咨询，以早期发现巨脑回畸形及其他潜在问题。若已确诊为巨脑回畸形，应考虑开展多学科管理，包括神经外科、康复科和儿科，以优化患儿出生后的医疗护理。
2024-04-02 12:10
举报相关问题
向医生提问
发育不良痣(dysplasticnevus)又名发育不良痣综合征;B-K综合征;临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与恶性黑色素瘤的发生存在一定的关系，倾向于家族发病。约有1/3～1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。发育不良痣所存在的分化障碍可能具有一定的遗传基础，损害可发生于体表任何部位，切除仍是目前首选治疗方法。
瑞格列奈片
用于饮食控制及运动锻炼不能有效控制高血糖的2型糖尿病（非胰岛素依赖性）患者。瑞格列奈片可与二甲双胍合同。与各自单独使用相比，二者合用对控制血糖有协同作用。
松龄血脉康胶囊
平肝潜阳、镇心安神、活血化瘀
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
阿卡波糖片
配合饮食控制，用于：1.II型糖尿病。2.降低糖耐量减低者的餐后血糖。
