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多发性硬化症和结节性硬化症的区别
补充说明：多发性硬化症和结节性硬化症的区别
a******W 2022-10-08 15:55
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
多发性硬化症和结节性硬化症的区别在于中枢神经系统受累特征、病程进展模式、临床表现、影像学特点以及遗传方式。
1.中枢神经系统受累特征
多发性硬化症通常表现为多个脑区域的炎性脱髓鞘斑块，而结节性硬化症主要涉及特定的神经通路。
多发性硬化症是免疫介导的炎症导致中枢神经系统中神经纤维周围（即髓鞘）出现破坏和再生的周期性过程。结节性硬化症则由TSC1或TSC2基因突变引起，这些基因编码的蛋白有助于控制细胞生长，当其功能异常时会导致多种器官发育异常。
2.病程进展模式
多发性硬化症常伴随复发缓解型、原发进展型、继发进展型等不同类型的病程进展模式；结节性硬化症则为慢性疾病，病程相对稳定。
多发性硬化症的病程可因个体差异而异，但总体上存在活动期与缓解期交替的特点。结节性硬化症的病情发展较为缓慢，可能伴随终身。
3.临床表现
多发性硬化症的临床表现包括运动障碍、感觉异常、视力问题和膀胱失控等；结节性硬化症的症状包括癫痫发作、智力迟钝、皮肤痣和肾脏肿瘤等。
多发性硬化症的典型症状包括疲劳、痉挛、共济失调和尿失禁。结节性硬化症的常见体征有面部血管纤维瘤、智力低下及癫痫发作。
4.影像学特点
多发性硬化症患者的MRI图像显示广泛的白质病变，特别是脑室周围；结节性硬化症患者的大脑MRI扫描可能会显示出特征性的星形胶质细胞增生。
多发性硬化症的MRI成像显示大脑中有许多小的、圆形的斑点状阴影。结节性硬化症的MRI检查结果可能显示大脑皮层下方出现钙化灶。
5.遗传方式
多发性硬化症通常不具有遗传倾向，风险因素包括家族史、年龄、性别和环境暴露；结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，约60%至70%的病例是由新发生的基因突变引起的。
多发性硬化症的遗传风险较低，而结节性硬化症具有较高的遗传易感性。
对于多发性硬化症和结节性硬化症这两种神经系统疾病，建议定期进行神经系统评估和磁共振成像以监测病情变化。
2024-04-26 10:43
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
多发人群：儿童期发病，男多于女
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