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结节硬化症症状
补充说明：结节硬化症症状
a******W 2022-09-19 16:53
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节硬化症的症状包括面部皮肤纤维瘤、癫痫发作、智力迟钝、心瓣膜异常以及视力减退，这些症状可能因人而异，如果患者出现相关症状，建议及时就医以获取专业评估和治疗。
1.面部皮肤纤维瘤
结节性硬化症是一种遗传性疾病，由于基因突变导致细胞过度增生形成肿瘤样病变。这些异常生长通常出现在皮肤下，进而形成面部皮肤纤维瘤。面部皮肤纤维瘤主要分布在眼睑、鼻翼等处，有时可伴有毛发增多。
2.癫痫发作
结节性硬化症患者的大脑神经元功能异常活跃，易出现放电现象，从而引发癫痫发作。癫痫发作可能影响大脑任何区域，但常集中在额叶和颞叶。
3.智力迟钝
结节性硬化症会影响中枢神经系统发育，干扰正常的认知功能，导致智力下降。智力迟钝的表现可以从轻度学习障碍到严重的精神残疾不等，涉及日常生活技能和社会适应能力。
4.心瓣膜异常
结节性硬化症的某些基因变异可能导致心脏结构异常，包括心瓣膜发育不全。心瓣膜异常可能导致心脏血流受阻，引起呼吸困难、胸痛等症状。
5.视力减退
当结节性硬化症累及视网膜或黄斑时，可能会损害视觉信号的传输和处理，从而引起视力减退。视力减退可能表现为单眼或双眼的视野缺损，严重时可能导致盲区。
针对结节性硬化症的症状，建议进行基因检测以确认诊断，同时可以进行超声心动图、头颅MRI等影像学检查来评估病情。治疗措施可能包括药物治疗如西罗莫司等靶向药物以及手术切除皮肤纤维瘤。患者应定期监测病情变化，保持良好的生活习惯，避免可能触发癫痫发作的因素，如闪烁灯光或疲劳驾驶。
2024-05-06 19:31
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硬化症乃是中枢神经系统和免疫有关的发炎及去髓鞘(demyelinating)疾病。实际上、神经纤维(axon)、神经元(neuron)及寡棘突细胞(oligodedrocyte)亦会受损。
利鲁唑片
用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗，可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。
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消化性溃疡、上消化道出血等，也用于急性胰腺炎和胰腺囊样纤维变、返流性食管炎、胃泌素瘤等。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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