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唐氏综合征怎么确诊
补充说明：唐氏综合征怎么确诊
2019-06-14 02:12
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精选回答(2)
刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
唐氏综合征可以通过染色体检查、血液检查、超声检查等方式确诊。
1、染色体检查
唐氏综合征是一种染色体异常性疾病，可以通过染色体检查，如果有异常的染色体，可以判断胎儿是否患有唐氏综合征。
2、血液检查
唐氏综合征还可以通过血液检查，如果检测结果显示高危，说明胎儿患有唐氏综合征的概率比较高。
3、超声检查
通过超声检查还可以检测出胎儿的生长发育情况，如果胎儿的生长发育与孕周相符，说明胎儿发育正常，没有患唐氏综合征。
除此之外，还可以通过体格检查、羊膜穿刺术等方式确诊。如果确诊患有唐氏综合征，可以通过唐氏筛查、无创DNA产前检测技术等方式，进一步了解胎儿的生长发育情况。
2023-07-24 08:16
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
您好，根据您的描述情况，先天愚型也称21-三体综合症，主要症状有特殊面容，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。建议该病的特殊面容、手的特点和智能低下是本病的特点，确诊还是有赖于染色体核型分析，祝愿身体健康。
2019-06-14 09:12
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医生回答(1)
葛博龙 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
唐氏综合症的诊断方法首先的一点是，如果筛查的风险很高，血液采样，血液检查或B超检查发现不正常，就必须进行脉络膜穿刺，羊膜穿刺或脐带血穿刺。将肚子的孩子自体细胞进行核型分析以确认其是否为先天愚型，这是金标准。
2019-06-14 03:42
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脐带血穿刺是产前的一个重要检查之一，穿刺术对于确诊腹中胎儿的发育及健康状况具有不可替代的作用。脐带血穿刺及羊水穿刺染色体检查都可以检查胎儿脊柱有无畸形。脐带穿刺要根据胎盘的位置决定穿刺的部位，可以穿刺游离在羊水中的部分，或者穿刺脐带在胎儿侧的根部或在胎盘侧的根部。多数选择穿刺脐静脉。方法和羊水穿刺基本相同，只是穿刺部位不同而已。
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