发病时间：不清楚
苯丙酮尿症算大病吗？
补充说明：苯丙酮尿症算大病吗？
2019-05-18 19:48
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精选回答(2)
黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
苯丙酮尿症一般不算大病。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸积累并从尿液中大量排泄。一旦诊断明确应尽快给予积极治疗，开始治疗的年龄越小效果越好，如果治疗不及时会影响神经发育和智力低下。
2022-03-10 13:37
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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
你好，苯丙酮尿症是一种常染色体隐性疾病，是氨基酸代谢障碍的一种疾病，需要特别注意饮食情况的。要制定特殊的饮食给孩子，低苯丙酸饮食。这个疾病对于孩子的智力，生长发育等都有影响的，所以需要严格控制饮食，选择低蛋白饮食，不要吃动物蛋白和植物蛋白，可以吃新鲜水果，观察孩子的各项发育指标。
2019-05-18 19:57
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医生回答(1)
赵德开 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症是一种代谢方面的疾病，这一类的疾病需要长期的进行治疗，没有特别好的治愈方法，这种疾病现在好像已经纳入了大病的范畴，可以到医院进行这方面的咨询，平常多注意孩子的一些营养摄入来促进身体有良好的恢复，按时到医院进行检查。
2019-05-18 21:42
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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