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苯丙酮尿症对肝有影响吗？
补充说明：苯丙酮尿症对肝有影响吗？
2021-05-18 13:29
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黄圣婷 主治医师 昆明医科大学第一附属医院 三甲
擅长：糖尿病及并发症、甲状腺疾病、甲状旁腺疾病、垂体瘤、肾上腺疾病、儿童生长发育、肥胖症、痛风、骨质疏松、女性围绝经期等疾病的诊断及治疗
提问
苯丙酮尿症对肝脏有一定的影响，可能会导致肝功能损伤。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢紊乱，主要是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。患者一般会出现智力发育迟缓、精神症状、癫痫发作、以及小脑畸形等症状。如果患者没有得到及时治疗，会对肝脏造成一定的损伤，可能会出现肝功能异常。建议患者及时就医，通过血液苯丙氨酸和酪氨酸的测定、尿有机酸分析等检查明确诊断。
患者可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。在日常生活中，患者需要注意避免食用含有苯丙氨酸的食物，如奶油蛋糕、马铃薯、以及海鲜等，以免加重病情。
2023-01-13 16:29
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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