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软骨发育不全症的原因？
补充说明：软骨发育不全症的原因？
2021-05-15 05:54
软骨发育不全 胎儿型软骨营养障碍 营养障碍 侏儒 软骨内骨化
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刘洋 副主任医师 辽宁中医药大学附属第四医院 三甲
擅长：各种四肢及脊柱骨折，运动系统损伤，各种手足外科疾病。
提问
你好，根据你的描述，那么软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好。
软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。还是需要去医院积极治疗
2022-09-26 22:02
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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