发病时间：不清楚
苯丙酮尿症是先天的吗？
补充说明：苯丙酮尿症是先天的吗？
a******W 2019-05-15 00:43
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
你好，苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,患儿体内缺乏一种特定酶,不能代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,引起脑萎缩和智力低下.此病绝对不是后天获得的,也就是说如果你的染色体正常,你想得此病也得不了的..所以可以很肯定地排除此病的可能..你的这种表现会不会是由于体内湿热 过重,造成的尿味过重引起的,建议你可以检查一下尿常规
2019-05-15 11:24
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医生回答(1)
易茶敏 主治医师 三甲
提问
苯丙酮尿症是先天的。苯丙酮尿症是遗传性的疾病。这样的病如果和健康的人结婚，也会造成后代出现本丙酮尿症。所以备孕的时候一定要进行孕前检查。不然很容易造成孩子的大脑发育不良，对孩子的健康影响会非常的大。
2019-05-15 02:43
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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