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遗传性肌营养不良症状？
补充说明：遗传性肌营养不良症状？
a******W 2019-05-13 22:44
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精选回答(1)
周衡 副主任医师 首都医科大学附属北京天坛医院 三甲
擅长：擅长神经系统感染和免疫性疾病。
提问
肌营养不良(PMD)是以进行性加重的肌无力、肌萎缩为主要临床表现的一组遗传性骨骼肌疾病的总称。由于患者编码肌细胞相关蛋白的基因变异，造成蛋白缺陷或功能障碍，导致肌细胞完整性破坏。肌电图呈肌源性改变，血清肌酸激酶不同程度增高, 骨骼肌病理像呈肌营养不良性病理改变，肌纤维大小不一，活跃的肌纤维.变性、坏死和再生，结缔组织增生, ，先天性肌营养不良可伴肌纤维成熟障碍。部分类型PMD可伴有心肌、呼吸肌损害，PMD具有较高的致残率和致死率，严重影响患者生活质量。重症患者生活不能自理，给个人、家庭、社会带来沉重的经济和社会负担。
2019-05-13 22:50
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医生回答(1)
葛博龙 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
肌营养不良是指一组遗传性疾病，其特征是肌无力和肌肉退化程度逐渐加重，支配着运动。临床上主要表现为骨骼肌萎缩程度逐渐加重，肌无力程度呈不同程度分布，有时也可累及心肌。肌营养不良症通常分为五种类型:假性肥厚性肌营养不良症、面部肩胛肌营养不良症、肢体型肌营养不良症、眼部肌营养不良症和远端肌营养不良症。通常男性患病女性携带者,通常在儿童早期,通常表现为行走的能力,年龄推迟,行走缓慢,容易摔跤,大多数与小腿肌肉肥大,这个肥大是更明显的早期阶段,臀部中间的肌肉也受到影响,导致骨盆上下摆动。
2019-05-14 00:38
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广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食，对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家，营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响，以至治疗是非常困难，并不是单单提供适当的食物即可解决。
