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眼脑肾综合征基因可以查吗？
补充说明：眼脑肾综合征基因可以查吗？
a******W 2019-05-01 15:18
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王婷 副主任医师 绵阳市第三人民医院 三甲
擅长：擅长于急慢性肾炎，肾病综合征，糖尿病肾病等继发性肾病，尿路感染，急慢性肾衰竭及中毒性疾病诊治有着丰富经验。擅长各种血液净化治疗。
提问
你好，根据你说的，大多数患儿为男性，症状出现在出生后数月或儿童期，可继发性出现眼、脑、肾等症状。按自然病程分期可分为三个阶段:(1)婴儿期:以头部畸形和各种眼部异常为特征。头部表现:各种头部畸形，如高额头、马鞍鼻、长卡头、骶弓高等，伴有严重智力低下、肌张力低下、肌腱反射减弱或消失。可能有神经系统的表现，如过度兴奋，大叫，甚至恐慌。 建议尽快去正规医院就诊。
2019-05-02 10:00
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鼻梁平塌又称鞍鼻。可分轻、中、重度。塌鼻梁比正常高度低，鼻背呈不同程度的凹陷的畸形，但鼻尖上翘呈马鞍状故得名。多由外伤、感染及先天畸形引起。
症状起因：鼻梁平塌多由外伤、感染引起，也见于先天发育畸形。外伤性鞍鼻多半是鼻骨凹陷性骨折未作适当处理，或因鼻中隔手术切除软骨过多造成。
可能疾病： CM1神经节苷脂贮积症 染色体异常 软骨发育不全 黏多糖贮积症Ⅰ型
就诊科室：耳鼻喉、普外科
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