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眼脑肾综合征如何确诊？
补充说明：眼脑肾综合征如何确诊？
2019-10-16 21:41
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精选回答(1)
李振东 副主任医师 大同煤矿集团有限责任公司总医院 三甲
擅长：擅长眼科的常见病、多发病、疑难病的诊断及治疗等，对眼外伤、白内障、青光眼、屈光不正、眼底病变。 结膜炎、近视
提问
眼脑肾综合征称Lowe综合征，是一种罕见的性连锁隐性遗传病。临床上以先天性白内障、智能低下以及肾小管酸中毒为特点，男性多见，出生时缺陷即存在，但症状多出现在婴儿期或更晚。确诊疾病需要根据肾功能的检查、肾活检和头部的影像学检查。
2019-10-17 16:47
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医生回答(1)
叶元兴 主治医师 三甲
提问
眼脑肾综合征诊断其实是需要反复的发作几次，有听力学的检查，有眩晕，就是前庭功能的检查，最好是有甘油试验，包括眼震电图这些综合来判断的，并不是说单纯的一次眩晕发作就会认为他是眼脑肾综合征，这样是不对的。
2019-10-16 22:40
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发热(feVer，pyrexie)是指病理性体温升高，是人体对致热原的作用使体温调节中枢的调定点上移而引起，是临床上最常见的症状，是疾病进展过程中的重要临床表现。可见于多种感染性疾病和非感染性疾病。
症状起因：引起发热的疾病很多，根据致病原因不同可分为两类。一、感染性疾病在发热待查中占首位，包括常见的各种病原体引起的传染病、全身性或局灶性感染。以细菌引起的感染性发热最常见，其次为病毒等。二、非感染性疾病1、血液病与恶性肿瘤如白血病、恶性组织细胞病、恶性淋巴瘤、结肠癌、原发性肝细胞癌等。2、变态反应疾病如药物热、风湿热。3、结缔组织病如系统性红斑狼疮（SIE）皮肌炎、结节性多动脉炎、混合性结缔组织病（MCTD等。4、其他如甲状腺功能亢进、甲状腺危象。严重失水或出血、热射病、中暑、骨折、大面积烧伤、脑出血、内脏血管梗塞、组织坏死等。
就诊科室：普外科、内科
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
