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唐氏综合征是什么病？
补充说明：唐氏综合征是什么病？
2021-05-01 12:17
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鹿志霞 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：生殖内分泌疾病，多囊卵巢综合征，月经失调，不孕症，产科急危重症；妊娠恶阻、胎动不安、乳汁淤积、产后恶露不绝、缺乳等。产后盆底康复。
提问
唐氏综合征是一种由染色体异常引起的疾病。
唐氏综合征是由于人类第一个生长发育的染色体异常病变引起的疾病，也称为21-三体综合征，主要表现为智力落后、生长发育迟缓、面容特殊等，属于一种先天性疾病，目前没有办法治愈。如果患儿在出生时出现了明显的畸形，可以选择合适的时间进行手术治疗，如姑息性手术、胸腔镜手术等。如果患儿还伴有先天性心脏病，则需要在医生的指导下进行心脏修复手术。
唐氏综合征患儿通常需要长期家庭照顾，家长要多注意患儿的日常护理，定期带患儿到医院进行复查，了解疾病的恢复情况。
2022-08-26 17:40
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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