首页> 儿科> 小儿内科> 小儿唐氏综合征> 唐氏综合征> 唐氏综合征分几种类型?

精选回答(1)

石计朋 副主任医师 新乡医学院第一附属医院 三甲

擅长:擅长儿科常见病,多发病,危重症的诊治,尤其擅长新生儿危重症的诊治。具有10年的三甲医院儿科临床工作经验。

提问

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型:标准型、易位型、嵌合体型。

2019-04-30 11:59

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医生回答(1)

胡峰 主治医师 三甲

提问

唐氏综合征可以根据染色体核型可分为三型,是标准型、易位型以及嵌合型。唐氏综合征就是21-三体综合征也就是先天愚型,是由染色体异常导致的疾病,智能落后,面容特殊,生长发育障碍,多发畸形,喂养困难,男婴长到青春期无生育能力,女婴到青春期有月经有可能能怀孕。

2019-04-30 00:13

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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