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什么原因引起半胱氨酸尿症
补充说明：什么原因引起半胱氨酸尿症
2019-05-26 04:02
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
引起半胱氨酸尿症的原因主要是基因突变、缺乏维生素B6、肾功能受损等。
1、基因突变
半胱氨酸尿症通常是指患者体内缺乏叶酸以及维生素B6等，导致半胱氨酸代谢紊乱，从而引起的疾病。
2、缺乏维生素B6
维生素B6是人体内重要的辅酶，能够参与氨基酸的代谢，如果体内缺乏维生素B6，可能会导致半胱氨酸代谢紊乱，从而引发该疾病。
3、肾功能受损
如果患者存在肾功能受损的情况，可能会影响半胱氨酸的代谢，从而引发该疾病。
除此之外，还可能是肾小球肾炎等原因导致的，建议患者及时就医治疗，以免延误病情。
2023-07-24 04:26
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曾宪付 主任医师 随州市中医医院 三甲
擅长：对泌尿系结石，肿瘤，阳痿早泄，性功能障碍，前列腺疾病，普通外科，胆囊结石，胃溃疡，胃部肿瘤，痔疮的治疗有独特的见解。
提问
胱氨酸尿症属于常染色体隐性遗传疾病，其起发病机制为近端肾小管刷状缘膜和胃肠道的转运胱氨酸以及与他同一转运系的赖氨酸，精氨酸，鸟氨酸的位点丧失，造成该组氨酸尿大量丢失，以后发现肾小管对半胱氨酸及同型半胱酸形成的混合二硫化物也同样有重吸收障碍。在胱氨酸尿患者血中胱氨酸及其他三种氨基酸浓度不升高，而肾对这组氨基酸的清除率明显增高，胱氨酸清除率比正常大三十倍以上。
本症一型纯合子缺乏胱氨酸，赖氨酸，精氨酸，鸟氨酸介导转运机，杂合子具有正常氨基酸尿液排密类型。二型纯合子缺乏肠道赖氨酸介导的转运，但保存了转运胱氨酸的能力，其杂合子对四种氨基酸尿液排泄均有适度增加。三型纯合子保留了这四种氨基酸介导的小肠内转运能力，其杂合子仅尿中赖氨酸和胱氨酸排量略有增加。祝你幸福生活
2019-05-26 15:22
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维生素B6主要包括吡哆醇、吡哆醛和吡哆胺，吡哆醇迅速在肝脏内转变成吡哆醛，进而构成辅酶5＇-磷酸吡哆醛和5＇-磷酸吡哆胺发挥生物活性。要想评定维生索B6营养状况、判断补充效果或监测能改变维生素B6营养状况的疾病的病程时，推荐测定血浆中5＇-磷酸吡哆醛。
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注意事项： 检查前禁忌-检验前请告知医生近期用药情况及特殊生理改变。 1、抽血前一天不吃过于油腻、高蛋白食物，避免大量饮酒。血液中的酒精成分会直接影响检验结果。 2、体检...
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