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软骨发育不全孤儿药？
补充说明：软骨发育不全孤儿药？
a******W 2019-04-20 23:17
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赵望强 医师 邢台太行中医院
擅长：普通外科的各种常见病的手术治疗及非手术治疗！
提问
软骨发育不佳也被称为肚子的胎儿软骨营养不佳、软骨营养不佳侏儒等。由于软骨内骨化的缺陷，这是一种先天性发育不佳，主要影响长骨，临床表现为一种特殊类型的矮小——短肢矮小。良好的身心发展。软骨发育不全和双腿和双手短小是出生后出现的生长缺陷。它可以在18个月到2岁之间观察到。
2019-07-13 22:32
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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