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软骨发育不全分型?
补充说明:软骨发育不全分型?
2021-04-18 10:02
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10岁的孩子软骨发育不全,经常摔跤 。小儿软骨发育不全是侏儒中最多的一型,属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。?成骨不全的问题,一共有四大类型,最常见的是第一型,其次是第四型、第三型和第二型.第一型和第四型是由体染色体显性家主遗传造成。第二型这型的病人可能是由于体染色体隐性或显性家主遗传所致,第三型形成因素可能是体染色体发生突变所致。早期以手术治疗为主。
2022-08-27 01:59
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。
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