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遗传筛查分几种？
补充说明：遗传筛查分几种？
2019-04-15 09:03
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精选回答(2)
周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院 三甲
擅长：小儿呼吸系统疾病，小儿癫痫，儿童消化不良，小儿抽动症，多动症，新生儿疾病，生长发育等。
提问
遗传筛查分为三种，血液检查、尿液检查、基因检测等。
1、血液：血液和遗传代谢疾病往往会出现某些物质的代谢紊乱，导致血液中这些物质的浓度显著增加，例如，半乳糖血症患者血液中的半乳糖浓度显著增加。2、尿液检查：尿液检查时，部分患者会出现尿液异常，如苯丙酮尿症。3、基因检测：遗传代谢性疾病是一种基因缺陷，基因检测可以确定缺陷的位置。
一般来说，患者应空腹抽血进行基因检测，建议禁食8小时，饮水4小时以上。这是一种功能检查，对需要靶向治疗的患者具有重要的指导意义。
2022-08-18 08:55
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刘风 主任医师 中国中医科学院西苑医院 三甲
擅长：再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、白血病、各种贫血、免疫性血小板减少症、多发性骨髓瘤、慢性骨髓增殖性肿瘤等血液病
提问
新生儿足跟血筛查是指婴儿在出生之后72小时后进行的检查，主要是针对发病率高，早期没有明显症状但是有实验室阳性指标，而且可以确诊能够治疗的疾病，技术上具备从目前的第一代新生儿筛查发展到第二代的35种遗传代谢病检测，可筛查的疾病种类还是比较多的。
2019-04-15 09:16
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遗传筛查是指检出子代具有患遗传性疾病风险性增加的个体或夫妇，或对发病率高、遗传性疾病、先天畸形采用简单、可行、无创检查方法进行产前筛查。
相关疾病：吉特林综合征
注意事项： 注意休息。放松身体，积极配合医生。
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