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单基因遗传病有哪些类型？
补充说明：单基因遗传病有哪些类型？
2019-03-31 19:21
单基因遗传病 白化病 苯丙酮尿症 半乳糖血症 先天性肾上腺皮质增生症
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精选回答(2)
刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
提问
单基因遗传病可以分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁遗传病。
单基因遗传病是遗传疾病的一个种类，多是由单个基因的异常所引起。现阶段已知的单基因遗传病有三千多种，一般情况可以分为三种，即常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁遗传病。常染色体显性遗传病常见有先天性软骨发育不全、结节性硬化病、家族性高胆固醇血症等，常染色体隐性遗传病常见有白化病、苯丙酮尿酸症、肝豆状核变性等，性连锁遗传病有血友病、红绿色盲、假性肥大性肌营养不良症等。这些疾病大多具有家族史，可以在新生儿出生以后，通过染色体的检查进一步明确。有些疾病如果进行早期的干预，可以减少对新生儿的影响，避免出现严重的并发症。
建议孕期需要定期的产检，进行羊水穿刺。
2022-07-15 14:17
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高秋 副主任医师 宜兴市人民医院 三甲
擅长：对重症病毒性心肌炎、恶性心律失常、心绞痛、急性心肌梗死、主动脉夹层、晕厥待查等疑难危重疾病有较高的诊疗水平。
提问
常见的单基因遗传病有：白化病‘’苯丙酮尿症‘’半乳糖血症‘’粘多糖病先天性肾上腺皮质增生症，红绿色盲、血友病、抗维生素D佝偻病等。单基因遗传病就是由于一个基因突变，所导致的遗传性疾病部分大医院可以做单基因检测，你可以咨询一下，目前很难判断能不能遗传
2019-03-31 19:53
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
