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有必要做产前诊断吗？如需要都需诊断哪些？
补充说明：有必要做产前诊断吗？如需要都需诊断哪些？
2021-12-20 15:57
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鹿志霞 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：生殖内分泌疾病，多囊卵巢综合征，月经失调，不孕症，产科急危重症；妊娠恶阻、胎动不安、乳汁淤积、产后恶露不绝、缺乳等。产后盆底康复。
提问
通常情况下，有必要做产前诊断。产前诊断主要是检查胎儿是否存在染色体异常、单基因遗传病、先天性心脏病等情况。
产前诊断是通过孕期筛查、孕期诊断、产前诊断，以及新生儿疾病筛查等方式，检查胎儿在宫内的生长发育情况，防止出生缺陷，保障胎儿的健康。产前诊断主要是通过血液、尿液、胎儿彩超等方式，了解胎儿在宫内的生长发育情况，是否存在染色体异常、单基因遗传病、先天性心脏病等情况。同时，也可以通过胎儿的染色体检查，判断胎儿是否存在唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征，以及先天性肾上腺皮质增生症等疾病。
在日常生活中，建议孕妇保持健康的生活方式，饮食以清淡、易消化为主，多食用新鲜的水果蔬菜，并多喝温水，促进身体的新陈代谢。还需要养成良好的作息规律，保持充足的睡眠。并谨遵医嘱做好产前检查，随时观察胎儿的生长发育。
2022-08-26 20:49
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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